BiomarkerIdentifikation

Biomarkeridentifikation bezeichnet den Prozess der Identifikation und Charakterisierung biologischer Indikatoren, die messbar sind und Informationen über normale oder pathologische Prozesse, Krankheitsverläufe oder das Ansprechen auf Therapien liefern können. Ziel ist es, robuste Marker zu finden, die in der klinischen Praxis nutzbar sind und zur Entscheidungsunterstützung beitragen.

Der Prozess umfasst Entdeckung, analytische Validierung, klinische Validierung und ggf. Qualifizierung durch Regulierungsbehörden. In der Entdeckung kommen hochdurchsatzbasierte Technologien zum Einsatz: Genomik, Transkriptomik, Proteomik, Metabolomik sowie bildgebende Verfahren. Daten werden mit biostatistischen Methoden und maschinellem Lernen analysiert, um Biomarker oder Markerpanels zu identifizieren.

Biomarker lassen sich klassifizieren als diagnostische, prognostische, prädiktive, pharmakodynamische oder Sicherheitsmarker; auch surrogate endpoints. Praxisbeispiele: BRCA1/2-Mutationen als prädiktiver Marker für PARP-Inhibitoren; PD-L1-Expression als Marker zur Auswahl von Immuntherapien; HbA1c als Langzeitmarker der Blutzuckersteuerung.

Validierung umfasst analytische Leistung (Genauigkeit, Präzision, Nachweisgrenze) und klinische Relevanz (Nachweis der Association mit klinischen Endpunkten in unabhängigen Kohorten). Die Regulierung erfordert oft eine formale Qualifizierung oder Zulassung, insbesondere in der Arzneimittelentwicklung.

Herausforderungen umfassen Reproduzierbarkeit, Standardisierung, Probenhandhabung, Heterogenität, Übertragbarkeit von Ergebnissen, Kosten und Datenmanagement. Entwicklungen in KI, standardisierte Protokolle und internationale Leitlinien unterstützen die Biomarkeridentifikation.