ABCA12Mutationen

ABCA12Mutationen beziehen sich auf Varianten im ABCA12-Gen, das die Proteinfunktion als Lipidtransporter in der Epidermis codiert. Das Gen gehört zur Familie der ATP-bindenden Kassettentransporter (ABCA) und wird in den Lamellengranula der Keratinozyten exprimiert. Das ABCA12-Protein vermittelt den Transport von Glucosylceramiden in die äußere Lipidmatrix, die für die Bildung der epidermalen Barriere notwendig ist.

Mutationen führen meist zu Verlust der Proteinfunktion und stören die Bildung der Lipidbarriere der Haut. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv; betroffene Personen tragen zwei mutierte Kopien. ABCA12Mutationen verursachen ein Spektrum kongenitaler Ichthyosen, darunter Harlequin-Ichthyose als schwerste Form sowie lamellare Ichthyose und andere ABCA12-assoziierte kieren Ichthyosen. Harlequin-Ichthyose ist typischerweise bei Geburt sichtbar und zeichnet sich durch dichte, scharf begrenzte Hautplatten, Abwehr von Bewegungen der Haut und häufige Atem- bzw. Gyprobleme aus; milder ausgeprägte Formen zeigen lamelläre Ichthyose mit Schuppenbildung und erythematöser Haut.

Diagnose erfolgt durch molekulare Tests zur Sequenzierung des ABCA12-Gens, ergänzend zu Hautbefunden und histologischen Merkmalen wie Hyperkeratose. Die Behandlung ist überwiegend unterstützend und symptomorientiert: intensive Hautpflege mit Emollients, Keratolyten und Wasserhaushalt, ggf. vorsichtige Nutzung von Retinoiden; Behandlung von Infektionen und Komplikationen im Neugeborenen- oder Erwachsenenalter; genetische Beratung wegen autosomal-rezessiver Vererbung. Langfristig ist eine lebenslange Hautpflege erforderlich, und die Behandlung richtet sich nach der Schwere des Phänotyps.