kongenitaler

Kongenitaler, eller medfødte misdannelser, er strukturelle eller funksjonelle abnormiteter som er til stede ved fødselen eller utvikler seg i svangerskapet. De kan påvirke hvilket som helst organsystem og varierer i alvorlighetsgrad fra mindre avvik til livstruende tilstander.

Årsaker til kongenitaler er ofte multifaktorielle. Genetiske faktorer og kromosomavvik kan være primære årsaker, mens miljøfaktorer under svangerskapet—som infeksjoner (for eksempel rubella), alkohol- eller legemiddelpåvirkning, ernæringsmangler og moderens helse—også kan bidra. De fleste tilfeller oppstår når genetiske disposisjoner møtes av ytre påvirkninger.

Vanlige typer inkluderer hjertefeil, neuralrørsdefekter (for eksempel spina bifida), ganespalte og andre ansiktsmisdannelser, samt nyre- og urinveislidelser og lem- og skjelettavvik. Klassifikasjon kan være etter organsystem (hjerte, nervesystem, ansikt) eller etter patogenese: malformasjon, deformasjon eller dysplasi, eller kombinasjoner. Noen kongenitaler er isolerte, andre ses som del av et syndrom.

Diagnostikk og screening omfatter prenatal ultralyd og serumscreening. Non-invasiv prenatal testing (NIPT) kan avdekke enkelte kromosomavvik. Ved mistanke kan diagnostiske prosedyrer som fostervannsprøve eller chorionvilli-biopsi gjennomføres. Etter fødsel vurderes kongenitaler ofte av et multidisiplinært team, og klassifisering og registrering brukes i helsevesenet (for eksempel ICD-10).

Behandling og prognose avhenger av type og alvorlighetsgrad, og kan omfatte kirurgi, medisinsk behandling, rehabilitering og oppfølging. Forebygging inkluderer folsyretilskudd før og i tidlig graviditet for å redusere neuralrørsdefekter, vaksinering mot rubella før graviditet, unngåelse av teratogener og god prekonsepsjonell omsorg.