medfødte

Medfødte tilstander er helsetilstander som er til stede ved fødselen eller utvikler seg tidlig i fosterlivet. De kan påvirke organer, kroppsfunksjoner eller sanser og spenner fra milde variasjoner til alvorlige misdannelser. Forekomsten varierer mellom tilstander; anslag peker mot at omtrent 3–5 prosent av nyfødte har en medfødt tilstand.

Årsaker og utvikling: Medfødte tilstander kan skyldes genetiske faktorer, miljøpåvirkninger under svangerskapet (for eksempel infeksjoner, tobakk, alkohol, visse legemidler) eller kromosomavvik. Noen tilstander utvikler seg tidlig i fosterlivet, mens andre er arvelige. I mange tilfeller kjenner man ikke årsaken.

Eksempler på vanlige typer inkluderer medfødte hjertefeil, neuralrørdefekter (for eksempel ryggmargsbrokk), spalte i gane eller leppe, og kromosomavvik som Downs syndrom (trisomi 21). Det finnes også andre tilstander som påvirker mage-tarmkanalen, nyrene, syn eller hørsel, eller muskelskjelettet (for eksempel klumpfot).

Diagnostikk og behandling: Prenatale screeningprogrammer kan oppdage mange medfødte tilstander, hovedsakelig gjennom ultralyd og blodprøver. Etter fødsel stilles diagnose ved klinisk undersøkelse og billeddiagnostikk. Behandling varierer etter type og alvorlighetsgrad og kan omfatte kirurgi, medisiner, spesialisert rehabilitering og tett oppfølging i helsetjenesten.

Forebygging og støtte: Folsyre tidlig i svangerskapet reduserer neuralrørdefekter. Unngå røyking, alkohol og visse legemidler under svangerskap, og få vaksinasjon mot infeksjoner som rubella. Genetisk rådgivning kan være aktuelt ved familiær risiko. Likevel er mange medfødte tilstander kompatible med god livskvalitet med riktig behandling og oppfølging.