fostervannsprøve

Fostervannsprøve, også kalt amniocentesis-prøve, er en diagnostisk undersøkelse der en liten mengde fostervann hentes fra fostersekkens fluid ved hjelp av en tynn nål som føres gjennom bukveggen under ultralydveiledning. Fostervannet inneholder fosterceller og ulike analyter som gir informasjon om fosterets genetiske og metabolske tilstand.

Prøven brukes hovedsakelig til å påvise kromosomfeil og genetiske sykdommer, samt å undersøke mulige fosterinfeksjoner ved mistanke. I senere svangerskap kan den også brukes for å vurdere fosterets lungemodning i enkelte situasjoner. Indikasjoner inkluderer positiv resultater fra screening, familiær genetisk risiko, unormale ultralydfunn eller avansert mors alder.

Utførelsen skjer vanligvis etter omkring uke 15–18, eller tidligere ved spesielle forhold. Ultralyd brukes for å plassere nålen trygt og for å unngå skader. Prøven hentes fra fostervannet og kan deles for ulike tester. Noen tester krever celledyrkning.

Tester som ofte utføres, inkluderer kromosomanalyse (karyotype) og mikroarray for å oppdage kopitallsvariasjoner. Hurtige tester som FISH kan brukes ved behov for raskt svar. Molekylærgenetiske tester kan påvise spesifikke mutasjoner. Resultatene tar vanligvis fra noen dager til opptil to uker, avhengig av hvilke tester som bestilles.

Risiko og begrensninger: Fostervannsprøven medfører en liten risiko for spontanabort, omtrent noen tiendedeler av prosent til noen promille, avhengig av operatør og svangerskap. Det kan også forekomme infeksjon, lekkasje av fostervann eller midlertidige magesmerter og spotting. Resultatene kan noen ganger være vanskelig å tolke (variant of uncertain significance).

Etterpå følges funnene opp med rådgivning og planlegging av videre svangerskapsomsorg. Som alternativ kan ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) vurderes som screening, eller avventing hvis medisinsk forsvarlig.