retrotrasposoni

I retrotrasposoni sono elementi genetici mobili che si replicano attraverso un intermediario di RNA, seguito dalla retrotrascrizione inversa e dall'integrazione del cDNA nel genoma ospite. Si trovano in molti organismi e possono contribuire in modo significativo al contenuto e alla variabilità del genoma.

Si distinguono tipicamente in due principali gruppi: retrotrasposoni con elemento a ripetizione lunga (LTR) e retrotrasposoni non-LTR. I LTR retrotransposoni contengono sequenze terminali all'interno dell'elemento e codificano proteine tra cui reverse transcriptase e integrasi; i retrotrasposoni non-LTR includono LINEs (long interspersed elements) e SINEs (short interspersed elements), tra cui L1, Alu e SVA nei vertebrati. I LINEs sono autonomi e codificano le proteine necessarie all'inserzione; le SINEs sono non autonomi e dipendono dalle proteine di altri elementi per la retrotrascrizione.

Il ciclo di vita tipico comprende: trascrizione dell'elemento da parte della RNA polimerasi II; traduzione delle proteine necessarie e assemblaggio della macchina di retrotrascrizione; reverse transcription dell'RNA in cDNA e integrazione nel sito del genoma ospite.

L'impatto sul genoma è duplice: possono fornire materiale per l'evoluzione e l'innovazione regolatoria, ma possono anche causare mutazioni inserendo sequenze nei geni o influenzando la regolazione genica. In molte specie i retrotrasposoni costituiscono una parte significativa del genoma; in vertebrati come l’uomo, elementi quali LINE-1 e Alu sono particolarmente abbondanti.

Regolazione e controllo sono affidati a meccanismi come la metilazione del DNA, modifiche degli istoni e percorsi a RNA piccolo, come piRNA e siRNA, che sopprimono l'espressione e l'inserzione attiva. L'attività dei retrotrasposoni è spesso silenziata, ma può riattivarsi in condizioni di stress o durante lo sviluppo.