pedigreegreining

Pedigreegreining er en systematisk tilnærming til å undersøke hvordan egenskaper eller sykdommer går igjen i familier ved å bygge og tolke stamtre over flere generasjoner. Stamtreet bruker standardiserte symboler der menn ofte vises som firkanter og kvinner som sirkler, med markering av fenotype og, når tilgjengelig, genotype. Målet er å avdekke arvemønstre og å vurdere hvilket arvemønster som passer best, for eksempel autosomal eller kjønnsspesifikk arv, og om arven er dominant eller recessiv samt hvor penetransen og uttrykket varierer.

Gjennomføringen innebærer innsamling av detaljert familiehistorie og kliniske data, konstruksjon av stamtre og tolkning av mønstrene i forhold til kjent genetikk. Man kan bruke statistiske metoder og datasystemer for å estimere sannsynligheter for ulike scenarier og for å veilede genetisk veiledning og testing. Pedigreegreining fungerer som et første trinn i vurdering av risikotall for familiemedlemmer og i beslutninger knyttet til reproduksjon og preventive tiltak.

Bruksmessig er metoden viktig i klinisk genetikk, arvelige sykdommer og i forskning innen humanmedisin og dyreavl. Den hjelper også med å identifisere bærere og å foreslå målrettete tester, spesielt når familiemønstre peker mot spesifikke arvelige tilstander.

Begrensninger inkluderer ufullstendig eller upålitelig familieinformasjon, små familier og tilstander som ikke følger enkel Mendelsk arv, samt variabel penetrans og uttrykk som kan gjøre tolkningen utfordrende. Historisk har pedigreegreining utviklet seg fra grunnleggende mønsteranalyser til moderne genetiske vurderinger og risikoberegninger.