myopatiet

En myopati är en sjukdom eller grupp av tillstånd som primärt påverkar skelettmuskulaturen och leder till muskelsvaghet, särskilt i armar, ben och bålen. Orsakerna är varierande och inkluderar ärftliga genetiska myopatier, inflammatoriska och autoimmuna tillstånd, metabola och endokrina störningar samt toxiska eller läkemedelsorsakade skador. Begreppet omfattar många olika undergrupper med olika prognos och behandlingsmöjligheter.

Symtomen varierar mellan typer men är ofta proximal muskelsvaghet, trötthet vid fysisk aktivitet och svårighet att resa sig ur sittande eller klä på sig. Vissa myopatier ger muskelsmärta, kramper eller muskelförtvinning. Förloppet kan vara långt eller progressivt. Utredning startar med klinisk bedömning och blodprover där förhöjt kreatinkinas (CK) kan ses vid vissa former av myopati.

Diagnostik innefattar elektromyografi (EMG) och muskelbiopsi i vissa fall, samt bilddiagnostik som magnetresonansavbildning (MRI) av muskler. Genetisk laboratorieutredning med paneler eller exomsekvensering används för att fastställa ärftliga myopatier. Differentialdiagnoser mot delar av neuropatiska sjukdomar och andra muskelsjukdomar är viktig för rätt behandling.

Behandling är i första hand riktad mot underliggande orsak. Generella åtgärder inkluderar anpassad fysioterapi, styrke- och konditionsträning samt energihantering. Inflammatoriska myopatier behandlas ofta med immunmodulerande läkemedel såsom kortikosteroider och immunosuppressiva medel. Vissa metabola eller genetiska myopatier har specifika behandlingar eller kost- och näringsåtgärder. Andningstekniker eller hjälpmedel kan behövas vid avancerad svaghet.

Prognosen varierar mycket beroende på typ och tidig diagnostik samt effekt av behandling och rehabilitering. Vissa ärftliga myopatier är relativt milda medan andra är progressiva och kräver långsiktig vård. Förekomsten är låg och omfattar ett stort antal olika underrubriker av muskelsjukdomar.