multifaktoriaalsed

Multifaktoriaalsed viitab tunnustele või haigustele, mille esinemine tuleneb mitme geneetilise faktori ja keskkonnategurite koosmõjust, mitte ühest geeni mutatsioonist. Selline pärilikkus ei järgi lihtsat Mendeli mustrit ning kuigi esinemisel võib olla perekondlik korrelatsioon, ei ole risk alati sama kõigis perekonna liikmetes.

Omakäitumus ja pärilikkus: Multifaktoriaalseid järglusi iseloomustab, et paljud geeni variandid annavad igaühel väikesed mõjud ning kogumõju määrab suur osa riskist. Pärilikkus on mõnikord kõrge, kuid ehkki geneetiline taust on oluline, mängivad keskset rolli ka keskkonna tegurid ning nende vastastikmõju. Penetrantsus võib olla puudulik ja väljendused varieeruvad.

Näited: kõige laiemalt esinevad multifaktoriaalsed haigused hõlmavad paljusid kroonilisi haigusi nagu 2. tüüpi diabeet, südame- ja veresoonkonna haigused, rasvumus ning paljud vähkide tüübid. Lisaks on palju kvantitatiivseid tunnuseid, nagu inimese kasv, mis ei saa seletada ühe geeni kaudu.

Uuringud ja kliiniline tähendus: Multifaktoriaalse pärilikkuse mõistmiseks kasutatakse laialdaselt geenide assotsiatsiooniuuringuid (GWAS), mis tuvastavad sadu või tuhandeid loci. Koondunult hinnatakse üksikisiku geneetilist eelsoodumust polügeense riskiskooride abil. Kliiniliselt tähendab see, et riskide hindamine ja ennetus ning varane skriining põhinevad nii perekonna ajaloos kui ka biomarkeritel ning elustiili muutustel, kuigi riskiskoorid ei pruugi üheselt ühilduvatel populatsioonidel täpselt prognoosida.