mutatsioonist

Mutatsioon on geneetilise informatsiooni muutus DNA-s. Mutatsioonid võivad puudutada ühte nukleotiidi (punktmutatsioon), lisandust või kadumist DNA lõigus (insertion/deletion), või suuremaid kromosoomistruktuuri muutusi (kromosoomimutatsioon) või kogu genoomi arvu muutusi (genoomimutatsioon). Need võivad olla pärilikud (germline) või mittepärilikud (somaatsed). Pärilikud mutatsioonid võivad edasikanduda järglastele, samas kui somaatilised mutatsioonid tekivad keha rakkudes ja tavaliselt ei kandu järglastesse.

Mutatsioonide tekke põhjused hõlmavad replikatsioonivead ja väliseid tegureid: mutageenseid kemikaale, ioniseerivat kiirgust ja UV-kiirgust, transposonide liikumist ning spontaanseid DNA muutusi. Mõned mutatsioonid on kontekstis neutraalsed, teised kahjulikud või kasulikud. Mutatsioonide mõju fenotüübil võib olla mitmekesine: need võivad põhjustada valkude funktsiooni muutumist, haigusi või, vastupidisel juhul, kaasa aidata adaptsioonile.

Mutatsioonide roll evolutsioonis on keskne: need loovad geneetilist varieeruvust, mille üle populatsioonid võivad kohaneda ja millel põhineb pikaajaline mitmekesisus. Pärilikud mutatsioonid moodustavad geneetilise aluse, mille ümber käib valik ja mida uuritakse geneetikas, meditsiinis ja evolutsiooniteadustes. Näited hõlmavad nii haiguste teket kui ka mõnel juhul kohanemisvõime parendamist, näiteks teatud malaaria suhtes resistentsuse kontekstis.