mitochondrialzne

Mitochondria są organellami występującymi w większości komórek eukariotycznych. Ich główną funkcją jest produkcja energii w postaci ATP poprzez fosforylację oksydacyjną w łańcuchu oddechowym. Oprócz generowania energii biorą udział w metabolizmie, magazynowaniu jonów wapnia, regulacji procesów komórkowych oraz w apoptozie, czyli programowanej śmierci komórkowej. Mitochondria odgrywają też rolę w procesach redoks i w reakcji na stres komórkowy, a ich funkcjonowanie wpływa na metabolizm tłuszczów i cukrów.

Budowa i genom mitochondrialny. Zewnętrzna i wewnętrzna błona mitochondrium otaczają organellum o podwójnej błonie. Wnętrze, nazywane matrix, zawiera enzymy cyklu kwasu trójkarboksylowego (TCA), geny kodujące niektóre białka łańcucha oddechowego oraz mitochondrialne rybosomy i tRNA. Mitochondrialne DNA (mtDNA) jest zwykle kolistą cząsteczką, krótszą niż genom jądrowy, i koduje niewielką liczbę białek związanych z łańcuchem oddechowym. Większość białek mitochondriów jest kodowana w jądrze komórkowym i importowana do organelli.

Dziedziczenie i ewolucja. mtDNA jest dziedziczone głównie matczynie, co czyni mitochondria istotnym źródłem informacji genealogicznych w populacjach. Mitochondria powstały wskutek endosymbiozy proteobakterii, co wyjaśnia ich pokrewieństwo z bakteriami.

Znaczenie kliniczne. Mutacje w mtDNA lub w genach jądrowych kodujących białka mitochondrialne mogą prowadzić choroby mitochondrialne, takie jak LHON, MELAS czy MERRF. Zaburzenia te często dotykają tkanki o wysokim zapotrzebowaniu na energię, np. mięśnie i układ nerwowy. Nowe terapie koncentrują się na ochronie funkcji mitochondrialnych i prewencji uszkodzeń, a także na technikach mających na celu ograniczenie ryzyka przenoszenia choroby.