komplementdefekter

Komplementdefekter refererer til genetiske tilstander der en eller flere komponenter av komplementsystemet i immunsystemet mangler eller ikke fungerer som de skal. Komplementsystemet er en gruppe proteiner som spiller en avgjørende rolle i kroppens forsvar mot infeksjoner, spesielt bakterielle. Det bidrar til å identifisere og ødelegge patogener, samt fjerne immunkomplekser og døende celler.

Defekter i komplementet kan påvirke ulike deler av systemet, inkludert de klassiske, alternative eller lektin-veiene. Manglende komponenter i de tidlige stadiene av aktiveringen, som C1, C2 eller C4, øker risikoen for autoimmune sykdommer, spesielt systemisk lupus erythematosus (SLE). Defekter i de senere stadier av aktiveringen, spesielt komponenter som C3, C5, C6, C7, C8 eller C9, er sterkt assosiert med en økt mottakelighet for infeksjoner forårsaket av gram-negative bakterier, som Neisseria meningitidis.

Diagnosen av komplementdefekter stilles vanligvis ved hjelp av blodprøver som måler nivåene og funksjonen til spesifikke komplementproteiner. Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av defekten og eventuelle tilhørende infeksjoner eller autoimmune symptomer. For pasienter med alvorlige defekter og tilbakevendende infeksjoner, kan forebyggende antibiotikabehandling være nødvendig. Genetisk veiledning er også viktig for familier som er berørt av disse tilstandene. Komplementdefekter er sjeldne, men kan ha betydelige helsemessige konsekvenser.