copynumberklassen
Copynumberklassen zijn categorieën van kopieaantallen van DNA-segmenten die in genomen data kunnen variëren ten opzichte van het referentiegenoom. Ze vormen een basis voor de interpretatie van copy-number variaties (CNV’s), varianten die deleties, duplicaties en complexere patronen kunnen omvatten.
Klassensamenstelling: In analyse-workflows worden kopieaantallen meestal gerangschikt in discrete staten, bijvoorbeeld 0 (niet aanwezig), 1 (één
Detectie en analyse: Kopieaantallen worden afgeleid uit sequencing- of array-gegevens door normalisatie en segmentatie. Veel gebruikte
Toepassingen en uitdagingen: Copynumberklassen spelen een rol in population genetics, ziekte- en ziekteonderzoek, en tumordiagnostiek. Ze