aneuploídia
Aneuploidia é a condição em que o número de cromossomos de uma célula ou organismo não corresponde a um conjunto cromossômico inteiro. Em humanos, o número normal é 46 (euploidia). A aneuploidia envolve monossomia (faltando um cromossomo) ou trissomia (cópias adicionais), além de variações menos comuns como nulissomia ou tetrasomia. Muitas aneuploidias autossômicas são inviáveis, mas anomalias em cromossomos sexuais podem ser compatíveis com a vida, com efeitos variáveis.
Causas incluem erros de divisão celular, principalmente disjunção não separação (nondisjunction) na meiose I ou II,
Exemplos humanos comuns: trissomias autossômicas viáveis são a síndrome de Down (trisomia 21), a síndrome de
Detecção e implicações: cariotipagem, FISH, microarray e outras técnicas permitem diagnóstico; testes de rastreamento pré-natal (NIPT)
Fora dos humanos, a aneuploidia ocorre em plantas, fungos e animais e é útil para estudar os