Wiederholungsrisiken

Wiederholungsrisiken bezeichnet in der Medizin die Wahrscheinlichkeit, dass eine bestimmte Erkrankung oder eine Abweichung bei zukünftigen Kindern, Verwandten oder in einer weiteren Generation erneut auftritt. In der Humangenetik bezieht sich der Begriff häufig auf das Risiko für ein weiteres Kind, das Merkmal zu erben, oder auf das Risiko in einer Familie insgesamt. Die Höhe des Risikos hängt von dem zu vermutenden Erbgang, der bekannten Mutation, dem Familienbefund sowie von biologischen Besonderheiten wie Gonadomosaik ab.

Grundsätzlich werden Wiederholungsrisiken aus genetischen Regeln oder aus empirischen Daten geschätzt. Bei bekannten Mutationen lässt sich das individuelle Risiko oft durch genetische Tests einschätzen. Allgemein gilt für die gängigsten Erbwege Folgendes: Bei autosomal-dominanten Erkrankungen, bei denen ein Elternteil betroffen ist, besteht in der Regel ein signifikant erhöhtes Risiko (etwa 50 Prozent) für jedes Kind. Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen, bei denen beide Eltern Träger sind, besteht pro Schwangerschaft meist ein etwa 25-prozentiges Risiko, ein betroffenes Kind zu erhalten; etwa andere Verteilungen betreffen Trägerschaften und Nicht-Betroffenheit. Bei X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen sind Söhne häufiger betroffen, Töchter typischerweise Träger; genaue Werte hängen vom Elterngenotyp ab.

Weitere Faktoren, die das Risiko beeinflussen, sind spontane Mutationen, Gonadomosaik, Penetranz und expressivität der Erkrankung sowie Umweltfaktoren. Grenzen der Schätzung ergeben sich aus Ungewissheiten in der Familie sowie aus begrenzten oder unvollständigen Daten.

In der genetischen Beratung werden Wiederholungsrisiken erläutert, Tests besprochen und Optionen zur Familienplanung erörtert. Dabei handelt es sich um Wahrscheinlichkeiten, keine Feststellungen über einen individuellen Verlauf.