Wiederholungsrisiken
Wiederholungsrisiken bezeichnet in der Medizin die Wahrscheinlichkeit, dass eine bestimmte Erkrankung oder eine Abweichung bei zukünftigen Kindern, Verwandten oder in einer weiteren Generation erneut auftritt. In der Humangenetik bezieht sich der Begriff häufig auf das Risiko für ein weiteres Kind, das Merkmal zu erben, oder auf das Risiko in einer Familie insgesamt. Die Höhe des Risikos hängt von dem zu vermutenden Erbgang, der bekannten Mutation, dem Familienbefund sowie von biologischen Besonderheiten wie Gonadomosaik ab.
Grundsätzlich werden Wiederholungsrisiken aus genetischen Regeln oder aus empirischen Daten geschätzt. Bei bekannten Mutationen lässt sich
Weitere Faktoren, die das Risiko beeinflussen, sind spontane Mutationen, Gonadomosaik, Penetranz und expressivität der Erkrankung sowie
In der genetischen Beratung werden Wiederholungsrisiken erläutert, Tests besprochen und Optionen zur Familienplanung erörtert. Dabei handelt