Erbgang

Erbgang bezeichnet in der Genetik die Art und Weise, wie Merkmale oder genetische Erkrankungen von Eltern auf Nachkommen übertragen werden. Der Begriff beschreibt den Vererbungsmodus und die Wahrscheinlichkeiten, mit denen bestimmte Gene und Merkmale in der nächsten Generation auftreten.

Zu den wichtigsten Erbgangen gehören autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal (dominant oder rezessiv) und mitochondriale Vererbung. Beim autosomal-dominanten Muster genügt eine mutierte Kopie eines Autosoms, damit das Merkmal auftreten kann; eine betroffene Person hat in der Regel eine 50-prozentige Chance, dieses Merkmal an jedes Kind weiterzugeben. Beim autosomal-rezessiven Muster sind zwei mutierte Kopien nötig; Träger können unauffällig sein, und das Risiko für Kinder liegt typischerweise bei 25 Prozent, wenn beide Eltern Träger sind. X-chromosomale Muster betreffen Gene auf dem X-Chromosom; rezessive Varianten belasten oft Söhne stärker, da sie nur eine Kopie des X-Chromosoms haben, während Töchter als Trägerinnen oder betroffene Personen auftreten können. Dominante X-Vererbung ist selten; bei mitochondriale Vererbung erfolgt die Weitergabe ausschließlich über die Mutter, sodass Söhne und Töchter betroffen sein können, aber nur Töchter die mitochondriale DNA weitergeben.

Weitere Konzepte sind Penetranz, also der Anteil derjenigen mit der Mutation, die das Merkmal tatsächlich zeigen, und Expressivität, die die Variabilität der Merkmalsausprägung beschreibt. Mutationen können de novo entstehen, das heißt neu in einer Familie auftreten, oder durch Generationen weitergegeben werden. Im Bereich der genetischen Beratung helfen Erbgänge, Risikoabschätzungen, Tests und Familienplanung.

Beispiele für bekannte Erbgänge umfassen den autosomal-dominanten Achondroplasie, den autosomal-rezessiven Morbus Cystische Fibrose und X-chromosomal-rezessive Erkrankungen wie Hämophilie A.