Merkmalsausprägung

Merkmalsausprägung bezeichnet in der Biologie und Genetik die konkrete Ausprägung eines Merkmals bei einem Organismus. Sie beschreibt, wie ein genetisch festgelegtes Potenzial in der beobachtbaren Erscheinung zum Ausdruck kommt. Der Begriff wird sowohl für die Phänotypen einzelner Merkmale als auch für die Beschreibung ganzer Merkmalsausprägungen verwendet. Die Ausprägung kann diskret auftreten, zum Beispiel bei Blutgruppen oder bestimmten Augenfarben, oder auch kontinuierlich verlaufen, wie bei Körpergröße oder Blütenfärbung.

Die Ausprägung eines Merkmals hängt von Genetik und Umwelt ab. Der Genotyp legt das Potenzial fest, während Umweltfaktoren, Epistasis und modifizierende Gene die tatsächliche Erscheinung beeinflussen. Zwei zentrale Konzepte sind Penetranz und Expressivität. Penetranz beschreibt den Anteil der Individuen mit einem bestimmten Genotyp, der das Merkmal tatsächlich zeigt (vollständige Penetranz versus unvollständige Penetranz). Expressivität bezeichnet die Ausprägungsstärke des Merkmals bei Individuen mit gleichem Genotyp; sie kann variieren (variable Expressivität).

In der Praxis wird der Begriff je nach Kontext unterschiedlich verwendet. In der Humangenetik dient die Merkmalsausprägung oft dazu, Vererbungsmuster zu beschreiben, Risikobewertungen abzuleiten und genetische Befunde zu interpretieren. Bei polygenen Merkmalen tragen viele Gene in Kombination mit Umweltfaktoren zur Gesamtausprägung bei.