Vererbungswege

Vererbungswege bezeichnet die Arten, wie genetische Merkmale und Erkrankungen von Eltern auf Nachkommen übertragen werden. In der medizinischen und biologischen Praxis werden neben den klassischen Mendelschen Vererbungsmustern auch weitere Muster berücksichtigt, die die Vielfalt der Vererbung erklären.

Bei Mendelschen Vererbungen unterscheidet man vor allem autosomale Vererbung und geschlechtsgebundene Vererbung. Autosomal dominant vererbte Merkmale treten oft in jeder Generation einer Familie auf und werden schon durch ein dominantes Allel exprimiert. Autosomal rezessive Merkmale erscheinen nur, wenn zwei rezessive Allele vorhanden sind, weshalb betroffene Personen häufig aus Konstellationen von Trägern entstehen. X-chromosomale dominante Merkmale finden sich bei beiden Geschlechtern, zeigen aber oft eine andere Verteilung bei Männern und Frauen. X-chromosomal rezessive Merkmale betreffen Männer häufiger, weil sie nur ein X-Chromosom besitzen; Beispiele sind bestimmte Bluterkrankungen. Y-chromosomal vererbte Merkmale werden von Vater zu Sohn weitergegeben und betreffen nur Männer, sind aber selten und weniger bedeutend für Krankheiten.

Mitochondriale Vererbung erfolgt über die mitochondriale DNA und wird maternell weitergegeben, d. h. alle Nachkommen einer betroffenen Mutter können betroffen sein, Väter tragen diese Erbanlagen nicht weiter. Nicht-Mendelsche Vererbung umfasst Muster wie unvollständige Dominanz oder Kodominanz, polygenic bzw. mehrfaktorielle Merkmalsvererbung, Epistasis (Interaktionen zwischen Genen) und genomische Prägung (Imprinting), bei der elterliche Herkunft die Expressionslage bestimmter Gene bestimmt. Diese Muster erklären viele Merkmale wie Blutgruppen, Augen- und Haarpigmentierung sowie komplexe Krankheitsrisiken.

In der Praxis helfen Kenntnis der Vererbungswege bei der Risikoabschätzung, Diagnostik und der Beratung in der Humangenetik.