Sequenzierungsdaten

Sequenzierungsdaten sind Datensätze, die durch Sequenzierung von DNA oder RNA gewonnen werden. Sie bilden die Abfolge der Nukleotide in den untersuchten Proben ab und können Rohdaten, Qualitätsinformationen und Metadaten enthalten. Moderne Hochdurchsatz-Sequenzierung (Next-Generation Sequencing, NGS) erzeugt enorme Mengen an kurzen oder langen Reads und wird in Genomik, Transkriptomik, Metagenomik und klinischen Studien eingesetzt.

Rohdaten liegen typischerweise im FASTQ-Format vor, das Sequenzabfolgen mit per-Base-Qualitätswerten verbindet. Nach der Auswertung ergeben sich ausgerichtete Reads als SAM- oder BAM-Dateien, während zusammengebaute Sequenzabschnitte als FASTA-Dateien vorliegen. Varianten werden in VCF-Dateien dokumentiert. Long-Read-Sequenzierung (z. B. PacBio oder Oxford Nanopore) erzeugt längere Reads mit charakteristischen Qualitätsprofilen.

Die Erzeugung umfasst Probenvorbereitung, Bibliotheken, Sequenzierung und Qualitätskontrolle (beispielsweise mit FastQC). Typische Analyse-Pipelines umfassen Trimming, Mapping gegen Referenzgenome (z. B. BWA, Bowtie), Assemblierung (SPAdes, Canu) und Variant Calling (GATK, FreeBayes). Daten werden in Repositorien wie ENA, NCBI SRA oder DDBJ hinterlegt, begleitet von Metadaten gemäß Standards wie MIxS oder ISA-Tab.

Anwendungen reichen von Grundlagengenomik, Transkriptomik und Metagenomik bis zur klinischen Genomik. Große Datensätze erfordern erhebliche Speicher- und Rechenressourcen sowie reproduzierbare Workflows. Datenschutz und informierte Einwilligung sind bei menschlichen Proben relevant. Die FAIR-Datenprinzipien fördern Auffindbarkeit, Interoperabilität und Wiederverwendung, während etablierte Formate und Metadatenstandards die Nutzung erleichtern.