Referenzsequenzen

Referenzsequenzen sind standardisierte Sequenzen von Nukleotiden oder Aminosäuren, die als Bezugspunkt für Vergleiche, Annotationen und analytische Berechnungen dienen. Sie ermöglichen es, experimentelle Daten zu interpretieren, Variationen zu identifizieren und Funktionen abzuleiten.

In der Genomik und Transkriptomik werden Referenzsequenzen genutzt. Ein Referenzgenom dient als gemeinsamer Bezugrahmen für die Zuordnung von Sequenzreads, die Erkennung von Varianten und die Annotation von Merkmalen. Für einzelne Gene liefern Referenztranskripte und Referenzproteine kuratierte Sequenzen, die zur Identifizierung von Transkripten und Proteinfunktionen verwendet werden. Populäre Beispiele sind das menschliche Referenzgenom GRCh38 und zugehörige RefSeq-Transkripte (z. B. NM-IDs) sowie Referenzproteine (NP-IDs).

Quellen und Formate: Referenzsequenzen stammen aus Datenbanken wie RefSeq, GenBank oder Ensembl. Sequenzen werden oft im FASTA-Format bereitgestellt, mit Koordinatensystemen wie Chromosomen- und Genompositionen.

Eigenschaften und Einschränkungen: Referenzsequenzen bieten Konsistenz für Vergleiche und Analysen, können aber Bias verursachen, weil sie eine bestimmte Population oder Struktur repräsentieren. Nicht dargestellte Varianten oder größere strukturelle Unterschiede können schwer abzubilden sein. Aufgrund von Update-Zyklen müssen Referenzsequenzen regelmäßig überprüft und gegebenenfalls ersetzt oder ergänzt werden.

Anwendungen: Genomische Abgleichung (Alignment), Variationsanalyse, Genom- und Transkript-Annotation sowie die funktionelle Interpretation klinischer Sequenzdaten.