Prionerkrankungen

Prionerkrankungen sind seltene neurodegenerative Erkrankungen, die durch fehlgefaltete Prionproteine verursacht werden. Das normale Prionprotein PrP-C kann durch eine fehlerhafte Konformation (PrP-Sc) seine Struktur auf andere Moleküle übertragen. PrP-Sc-Aggregate schädigen Neuronen und führen zu spongiösen Veränderungen des Hirngewebes. Prionen sind infektiöse Proteine, die kein Nukleinsäuregenom besitzen.

Zu den menschlichen Prionerkrankungen gehören die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD), die variant CJD (vCJD) sowie familiäre Formen wie Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) und familiäre Fatalität Insomnie (FFI). Die Erkrankungen können sporadisch auftreten, durch Mutationen im PRNP-Gen vererbt sein oder durch erworbene Übertragung entstehen, etwa durch kontaminierte medizinische Instrumente oder bestimmte tierische Prionen (BSE) mit humaner Übertragung.

Klinisch zeigen sich zunächst rasch fortschreitende Demenz, myoklonische Zuckungen, Ataxie und Sehstörungen; im Verlauf kommt es zu weiteren neurologischen Ausfällen, und die Erkrankung endet meist innerhalb von Monaten bis Jahren.

Diagnostik umfasst Klinik, MRT-DWI-Befunde, EEG und Liquor-Biomarker. Der RT-QuIC-Test aus Liquor hat hohe Sensitivität und Spezifität. Eine definitive Bestätigung erfolgt häufig durch Hirnbiopsie oder Autopsie; genetische Tests klären hereditäre Formen.

Es gibt keine Heilung; Behandlung ist unterstützend. Die Prognose ist ungünstig, mit fortschreitendem Funktionsverlust und Tod in der Regel innerhalb weniger Monate bis Jahre.

Prävention orientiert sich an Hygiene in der Medizin, Überwachung von Lebensmitteln und sicheren Instrumentenpraktiken, um Übertragungen zu verhindern. Prionerkrankungen sind selten, aber global relevant.