Malformationen

Malformationen bezeichnet in der Medizin angeborene, strukturelle Anomalien, die während der Embryonalentwicklung entstehen. Sie resultieren aus fehlerhaften Entwicklungsprozessen von Geweben und Organen und unterscheiden sich von Deformationen, die durch äußere Kräfte während der Fetalperiode entstehen, sowie von Disruptionen, bei denen bereits vorhandenes Gewebe durch eine Störung zerstört wird.

Ursachen und Entstehung: Die Ursachen sind vielfältig und umfassen genetische Faktoren wie Genmutationen oder Chromosomenaberrationen, Umweltfaktoren wie Teratogene (bestimmte Medikamente, Alkohol, Infektionen) sowie kombinierte Einflüsse. Viele Malformationen entstehen während der ersten Wochen der Schwangerschaft, wenn die Organbildung stattfindet (Organogenese). In einigen Fällen bleibt die Ursache unbekannt.

Spektrum und Beispiele: Zu den häufigen Bereichen gehören das zentrale Nervensystem (Neuralrohrdefekte wie Spina bifida), Herzfehlbildungen, Gesichtsschädelbereich (Lippenspalte, Gaumenspalte), Extremitätenveränderungen sowie Fehlbildungen im Verdauungs- oder Harntrakt. Die Auswirkungen reichen von leichten funktionellen Einschränkungen bis zu schweren Beeinträchtigungen oder lebensbedrohlichen Situationen, abhängig von Typ und Ausprägung.

Diagnostik: Pränatale Bildgebung (Ultraschall, ggf. fetales MRT) ermöglicht oft die Früherkennung. Zusätzlich kommen genetische Beratung, ggf. pränatale Tests und postnatale Untersuchungen zum Einsatz. Die genaue Diagnose beeinflusst Planung und Behandlung.

Verwaltung und Prognose: Die Behandlung ist fallabhängig und erfordert meist eine interdisziplinäre Versorgung. Operative Korrekturen, medizinische Begleitung, Rehabilitationsmaßnahmen und psychosoziale Unterstützung sind zentrale Bestandteile. Die Prognose variiert stark je nach Art und Ausmaß der Malformation.