Litningabreytingar

Litningabreytingar eru breytingar á litningum sem geta falið í sér breytingar á fjölda litninga eða breytingar á uppbyggingu litninganna. Þær eru oftast til staðar í kynfrumum eða líkamsfrumum og geta haft áhrif á þroska, greind eða æxlun.

Helstu gerðir uppbyggingarbreytinga eru taps- eða fjöldaaukning á hluta litnings (deletions og duplications), endurraðnanir á hluta litnings (inversions) og færsla hluta litninga milli litninga (translocations). Einnig geta myndast hringlitningar eða litningar sem hafa óvenlega uppbyggingu. Brot eða rof litninga sem leiða til óeðilegrar samsetningar kallast oft ójöfn samsetning.

Fjöldabreytingar eru þegar fjöldi litninga í frumu er ekki eðlilegur. Algengustu gerðirnar eru trisomíur (þrílitningar) og monosomíur. Dæmi eru Downs-heilkenni (trisómía 21), Turner-heilkenni (einn X-litningur í konukynþroska) og Klinefelter-heilkenni (XXY). Sumir sjúkdómar eða æxlisvandamál stafa af somatískum litningabreytingum sem geta stuðlað að krabbameini.

Orsakir litningabreytinga eru oft villur við skiptingu litninga í meiósu eða mítósu, svo sem nondisjunction, brot á litningum og örverulega endurbyggingar. Umhverfisþættir eins og geislun og sum efni geta aukið líkur á litningabroti. Sum tilfelli eru erfðafræðileg og erfast til afkomenda.

Greining litningabreytinga felur í sér kerfisbundnar litningarannsóknir. Karyótýpa (litningarsnið) er grunnrannsókn sem skoðar fjölda og uppbyggingu litninga. Fleiri aðferðir eins og FISH- rannsóknir og array CGH eða nýrri raðgreiningaaðferðir veita nákvæmari upplýsingar um minni breytingar. Upplýsingar af þessum greiningum hafa mikil áhrif á ráðgjöf og meðferð.