litningabreytinga

Litningabreytingar eru breytingar á litningakerfi frumunnar. Þær geta haft áhrif á fjölda litninga eða á byggingu þeirra og geta átt sér stað í kynfrumum eða í líkamsfrumum. Helstu gerðir eru talnabreytingar (fjöldabreytingar litninga) og byggingarbreytingar.

- Talnabreytingar (aneuploidy): frumur hafa of fáa eða of marga litninga vegna ójafnrar skiptingar í frumuskiptingu. Dæmi: Downs-sjúkdómur (trisomy 21), Turners-sjúkdómur (45,X), Klinefelter-sjúkdómur (47,XXY). Fjölgun eða minnkun litninga getur einnig átt sér stað í polyploidy.

- Byggingarbreytingar: eyðingar (deletions), afritanir (duplications), snúningar (inversions), flutningar milli litninga (translocations) og hringlitningar (ring chromosomes).

Orsakir koma oft fram vegna mistaka í frumuskiptingu eða DNA-skemmdum sem leiða til stökkbreytinga. Geislun, certain efni, álag eða tilheyra erfðafræðilegu áhættu geta stuðlað að litningabreytingum. Sumar breytingar eru óverulegar og engin líffræðileg áhrif hafa, en aðrar hafa djúpstæð áhrif á þroska, þroskun eða lífshætti og auka til dæmis líkur á krabbameini.

Greining felst oft í kjarnsýnatökunni og myndgreiningu: kjarnagreining (karyotyping), FISH, array CGH/SNP- array og DNA-sequencing. Þessar aðferðir eru notaðar í meðgöngu-, ráðgjafarannsóknum og krabbameinsgreiningu til að rata til tegundar og umfangs litningabreytinga.