Kollagendefekter

Kollagendefekter är tillstånd som uppstår när kollagenmolekylernas struktur, produktion eller modifieringar är förändrade. Kollagen är kroppens vanligaste proteин och byggmaterial i bindväv, hud, senor, skelett, blodkärl och organväggar. När kollagenets egenskaper försämras blir vävnaderna ofta skörare, mindre elastiska eller mindre hållbara, vilket kan medfört ökad benägenhet för frakturer, hudproblem och andra funktionella nedsättningar. Förvärvade faktorer som vitamin C-brist (scurvy) påverkar också kollagens maturering och kan ge liknande symptom, men beror då inte på genetiska defekter.

Orsakerna till kollagendefekter är i huvuddrag genetiska och kan bero på mutationer i gener som kodar för olika kollagenmolekyler, eller för enzymer som modifierar eller tvinnar kollagenmolekylerna. Vanliga gener är COL1A1 och COL1A2 (kvalitetsproblem i kollagen typ I, exempel osteogenesis imperfecta), COL3A1 (vaskulär Ehlers-Danlos syndrom), och COL5A1/COL5A2 (klassisk Ehlers-Danlos). Andra gener (t.ex. PLOD1) påverkar nedbrytning eller korslänkning av kollagen. Tillstånd kan vara autosomalt dominanta eller recessiva och varierar mycket i svårighetsgrad.

Typiska tilstandar som ofta nämns under kollagendefekter är osteogenesis imperfecta, som kännetecknas av frakturer och låg bentäthet; Ehlers-Danlos syndrom, som ger överböjliga leder, skör hud och sår som lämnar dåliga ärr; samt Alport sjukdom, som påverkar kollagen typ IV i basalmembran och kan orsaka njurproblem och hörselnedsättning.

Diagnostik är oftast klinisk bedömning kombinerat med familjehistoria och genetisk analys. I vissa fall kan hud- eller benbiopsi och analyser av kollagenegenskaper användas. Behandling är i huvudsak stödjande och multidisciplinär, riktad mot symtomlindring och förebygga skador: fysioterapi, ortopediska åtgärder, säkrare sårrutiner och, där det är möjligt, kirurgi. Genetisk rådgivning är vanligt vid ärftliga typer. Prognos varierar kraftigt mellan olika typer och individuella faktorer.