Humangenetiker

Humangenetikerinnen und Humangenetiker sind Fachärztinnen und Fachärzte der Humangenetik oder Wissenschaftler mit diesem Schwerpunkt. Sie arbeiten in Kliniken, Universitätsinstituten, genetischen Laboren und Forschungszentren, mit dem Ziel, erblich bedingte Erkrankungen zu erkennen, zu verstehen und zu behandeln sowie Familien zu beraten.

Zu den Kernaufgaben gehören die klinische Abklärung verdächtiger Fälle, die Auswahl und Durchführung genetischer Tests sowie deren Interpretation. Dazu zählen molekulargenetische Methoden wie DNA-Sequenzierung, Karyotypisierung und Mikroarray-Analysen. Humangenetiker beraten Patientinnen, Patienten und Familien zu Vererbungsmodellen, Risikobewertungen und den möglichen Folgen der Testergebnisse; sie koordinieren weitere diagnostische Schritte, Therapien und präventive Maßnahmen. In der Pränatalmedizin, bei Säuglings- oder Kinderdiagnostik sowie in der Krebs- und Seltenen-Erkrankungen-Forschung arbeiten sie eng mit anderen Fachrichtungen zusammen.

Ausbildung und Qualifikation unterscheiden sich international: In Deutschland, Österreich und der Schweiz erfolgt die Humangenetik in der Regel als ärztliche Facharztausbildung; in anderen Ländern arbeiten Biologen oder Genetiker mit entsprechenden Zulassungen in Forschung oder spezialisierten Laboren. Fortbildung zu Ethik, Beratung und neuen Technologien gehört zum Beruf.

Humangenetik trägt zur Präzisionsmedizin bei, entwickelt und evaluiert genetische Tests, unterstützt individuelle Behandlungs- und Präventionsstrategien und befasst sich mit ethischen, rechtlichen und sozialen Fragestellungen rund um Gentests und Genomdaten.