Hiperkolesterolemisi

Hiperkolesterolemisi, kanda özellikle düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterolü (LDL-C) yüksekliği ile karakterize edilen bir lipid bozukluğudur. Genelde total kolesterol ve LDL-C yükselir; yüksek trigliseridler veya düşük HDL-C olgusu eşlik edebilir. Ateroskleroz ve kronik kardiyovasküler hastalık (KVH) gelişme riskinin artması bozukluğun ana klinik önceliğidir.

Sınıflandırmada iki ana grup öne çıkar: primer (genetik ve ailesel formlar dahil) ve sekonder (diyabet, tiroidizm, nefrotik sendrom, kronik böbrek hastalığı, obezite, bazı ilaçlar gibi diğer durumlar nedeniyle ortaya çıkan hiperkolesterolemisi). Ailesel hiperkolesterolemisi (FH) gibi genetik bozukluklar, LDL reseptörü, ApoB veya PCSK9 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilendirilebilir.

Tanı, açlık lipid profiliyle LDL-C düzeyinin ölçülmesiyle konur; ailesel öykü ve klinik bulgular tanıyı destekler. FH açısından genç yaşlarda tendon xanthomaları veya kornea arkusu gibi bulgular ipucu verir. Genetik testler ayrıca tanıda yardımcı olabilir. LDL-C seviyesi 190 mg/dL veya üzerinde olması primer hiperkolesterolemisi olma ihtimalini artırır;FH için tipik olarak yüksek düzeyler eşlik eden aile öyküsü bulunabilir.

Tedavi, yaşam tarzı değişiklikleriyle başlar ve çoğu hastada ilk seçenek olarak statin kullanılır. Hedef LDL-C, risk durumuna göre belirlenir. Gerekirse ezetimibe, PCSK9 inhibitörleri, bempedioik asit veya herediter hiperlipoproteinemili için lomitapide ya da mipomersen gibi ajanlar eklenebilir. Klinik izlemde lipid düzeyleri, güvenlik parametreleri ve risk faktörleri düzenli olarak değerlendirilir.