Hereditária

Hereditária é a característica de ser transmitida de pais para filhos por meio do material genético. O termo abrange traços, predisposições a doenças e condições determinadas por variações nos genes. Genes estão localizados em cromossomos; são herdados por meio de gametas durante a reprodução, o que pode resultar em padrões previsíveis de transmissão.

Padrões de herança comuns incluem a autossômica dominante, na qual uma cópia mutada de um gene suficiente para manifestar a condição; a autossômica recessiva, exigindo duas cópias mutadas; a ligada ao X, que frequentemente afeta mais os homens; e a herança mitocondrial, transmitida por meio da mãe.

Nem toda característica hereditária é determinística. Fatores como penetrância (probabilidade de a mutação causar o traço), expressividade (variação na gravidade), mutações de novo e fatores ambientais podem influenciar a apresentação. A epigenética também pode modular a expressão gênica sem alterar a sequência de DNA.

Exemplos comuns incluem fibrose cística (autossômica recessiva) e doença de Huntington (autossômica dominante). Doenças ligadas ao X, como hemofilia A, afetam principalmente homens. A anemia falciforme é herdada de maneira autossômica recessiva. O diagnóstico costuma usar histórico familiar e testes genéticos; o aconselhamento genético ajuda a entender riscos e opções.

A prática médica associada à hereditariedade inclui triagem de portadores, diagnóstico pré-natal e diagnóstico pré-implantacional. Além disso, questões éticas, privacidade e possível discriminação genética são consideradas em programas de aconselhamento.