Genvariationen

Genvariationen (genetische Variationen) bezeichnet Unterschiede in den DNA-Sequenzen von Individuen derselben Art oder Population. Solche Variationen reichen von einzelnen Basenänderungen bis hin zu größeren Strukturveränderungen und bilden die Grundlage für phänotypische Unterschiede, Anpassungen und Krankheitsrisiken.

Zu den häufigsten Formen gehören Punktmutationen oder SNPs (Single-Nucleotide Polymorphisms), Einfügungen/Deletionen (Indels), Copy-Number-Variationen (CNVs), strukturelle Varianten wie Inversionen oder Translokationen sowie Wiederholungsvarianten wie Mikrosatelliten. Zusätzlich können Unterschiede in mitochondrialer DNA auftreten.

Ursachen sind Spontanmutationen während der DNA-Replikation, Fehler bei der Meiose, Rekombination, Genfluss zwischen Populationen und die Aktivität von Transposons. Die Auswirkungen variieren: Viele Variationen sind neutral, andere beeinflussen Proteinfunktionen, Regulation oder Genexpression und können positive, negative oder kontextsensitive Effekte haben.

Genvariationen liefern das Material für natürliche Selektion, genetische Drift, Migration und Anpassung. Im Gesundheitsbereich spielen sie eine zentrale Rolle bei der Veranlagung zu Erbkrankheiten, Medikamentenreaktionen und individuellen Merkmalen. Große Sammlungen genetischer Variation helfen, Herkunft, Verwandtschaft und evolutionäre Geschichte zu rekonstruieren.

Sie werden durch Sequenziermethoden, Genotypisierungstechniken und genomweite Studien (GWAS) identifiziert. Datenbanken katalogisieren Varianten und deren Häufigkeiten in Populationen.