EinfügungenDeletionen

Einfügungen und Deletionen, oft als Indels bezeichnet, beschreiben genetische Mutationen, bei denen Nukleotide oder größere Sequenzsegmente in einem Genom eingefügt oder gelöscht werden. Indels können von wenigen Basen bis zu größeren Abschnitten reichen und haben je nach Lage im Genom unterschiedliche Auswirkungen. Stehen Indels in kodierenden Bereichen in Vielfachen von drei Basen, bleibt das Leseraster erhalten (in-frame-Indel); andernfalls führt eine Leserasterverschiebung (Frameshift) zu einer veränderten Aminosäurefolge und häufig zu frühzeitigem Abbruch der Übersetzung.

Entstehung und Häufigkeit: Indels entstehen durch Fehlreplikation, ungleiche Rekombinationsprozesse, Doppelstrangbrüche oder Transposons. Sie können in Populationen als normale genetische Variation auftreten oder krankheitsverursachend wirken, je nach Größe und Ort der Veränderung.

Auswirkungen auf Gene und Phänotyp: Indels in coding Regionen können Proteine funktionsunfähig machen oder verlängerte/proteintrunkene Varianten erzeugen. Indels in regulatorischen Regionen können Genexpression, RNA-Struktur oder Splicing beeinflussen. Sie tragen wesentlich zur genetischen Vielfalt bei und spielen eine Rolle in evolutiven Prozessen sowie bei verschiedenen Erkrankungen.

Erkennung und Analyse: Moderne Sequenzierungstechniken und Bioinformatik-Tools identifizieren Indels durch Abgleich von Sequenzreads mit Referenzgenomen und spezialisierte Algorithmen. Validierungen erfolgen oft durch zusätzliche Labormethoden wie Sanger-Sequenzierung.

Anwendungen: Indels dienen in der Grundlagenforschung als Werkzeuge zum Funktionsnachweis und in der Medizin zur Untersuchung genetischer Erkrankungen. In der Genomeditierung ermöglichen sie gezielte Einfügungen oder Deletionen, etwa mit CRISPR/Cas-Technologien.