Genomsequenzierung

Genomsequenzierung bezeichnet das Verfahren zur Bestimmung der Abfolge von Nukleotiden in einem gesamten Genom oder in Teilen davon. Ziel ist es, die genetische Information eines Organismus oder einer Zelle in vollständiger Länge abzubilden und als Referenz für Analysen bereitzustellen.

Historisch begann die Genomsequenzierung mit der Sanger-Sequenzierung. In den letzten zwei Jahrzehnten hat die Entwicklung der Next-Generation Sequencing (NGS) die Sequenzierungsgeschwindigkeit und die Kosten dramatisch reduziert. Heutzutage dominieren Plattformen wie Illumina (Sequenzierung durch Synthese) sowie Ion-Torrent und SOLiD. Zusätzlich gibt es Langread-Technologien wie PacBio SMRT und Oxford Nanopore, die längere Leselängen ermöglichen und bei bestimmten Aufgaben Vorteile bieten.

Sequenziert wird oft als Whole-Genome Sequencing (WGS), Whole-Exome Sequencing (WES) oder gezielte Panels. Vorgehensweisen umfassen Shotgun-Sequenzierung, sowohl mit Referenzgenom als auch de novo. Die Rohdaten werden geordnet (Read Mapping oder De-novo-Assemblierung), Varianten identifiziert (SNPs, Indels, Strukturvariationen) und funktionell annotiert. Ergebnisse dienen als Grundlage für biologische Interpretationen, medizinische Diagnostik und Forschung.

Anwendungsbereiche umfassen medizinische Diagnostik und personalisierte Medizin, Krebsgenomik, Populationsgenomik, Überwachung von Krankheitserregern, Mikrobiomforschung, Landwirtschaft und Biodiversitätsforschung.

Zu den Herausforderungen zählen Datenmenge und -verarbeitung, Kosten, Qualitätsprobleme, Datenschutz und ethische Fragen bei menschlichen Daten, sowie Standardisierung und Reproduzierbarkeit. Internationale Projekte und offene Sequenzdatenbanken tragen zur Übersichtlichkeit und zum Wissensaustausch bei.