Gefäßmissbildungen

Gefäßmissbildungen sind angeborene Fehlbildungen der Blut-, Lymphe- und Gewebsgefäße, die durch eine abnorme Gefäßentwicklung entstehen. Sie unterscheiden sich von Gefäßtumoren wie infantilem Hämangiom. Nach der ISSVA-Klassifikation umfassen sie einfache Missbildungen (Kapillar-, Venös-, Lymph-, Arteriovenös-Missbildungen) sowie deren Misch- und komplexe Formen. Hochflussige Missbildungen bezeichnen Arteriovenöse Missbildungen und Fisteln, niedrigflussige Missbildungen Kapillar-, Venös- oder Lymph-Missbildungen.

Die meisten Gefäßmissbildungen sind angeboren, oft lebenslang vorhanden und wachsen mit dem Körper. Sie erscheinen meist sporadisch; in einigen Fällen bestehen genetische oder syndromale Assoziationen mit somatischen Mutationen wie in PIK3CA, TEK/TIE2, KRAS oder RASA1, die das Gefäßwachstum beeinflussen. Die Veranlagung kann zu unterschiedlichen Mustern von Fehlentwicklungen führen.

Klinisch zeigen sich Gefäßmissbildungen je nach Typ unterschiedlich. Kapillare Missbildungen äußern sich oft als Hautveränderungen (Port-wine-Stain), venöse Missbildungen als schmerzhafte Schwellungen oder Varizen, lymphatische Missbildungen als weiche, oft wiederkehrende Schwellungen, arteriovenöse Missbildungen als pulsierende Läsionen mit Wärmegefühl oder Geräusch (Bruit). Große oder komplexe Missbildungen können Schmerzen, Deformitäten, Funktionsstörungen oder Koagulopathien verursachen.

Diagnostik basiert auf Bildgebung und medizinischer Beurteilung. Doppler-Sonografie untersucht Fluss und Gefäßart, MRT/MRA kartiert Ausmaß und Struktur, CT-Angiografie wird bei Bedarf eingesetzt. Bei umfangreichen Missbildungen können Laboruntersuchungen auf Koagulopathie erfolgen.

Behandlung erfordert interdisziplinäre Abstimmung. Viele Missbildungen bleiben stabil oder werden symptomarm behandelt. Niedrigflussige Formen profitieren oft von Sklerotherapie oder Kompressionstherapie, hochflussige AVMs von Embolisationen gefolgt von Operationen oder kombinierten Therapien. Lasertherapie hilft bei Kapillar-Missbildungen. Systemische Therapien wie Sirolimus kommen bei komplexen oder PIK3CA-assoziierten Überwachstumsstörungen zum Einsatz. Die Prognose variiert stark; regelmäßige Nachsorge ist Univers.