Gènes

Un gène est une unité d'hérédité : une séquence d'ADN (ou d’ARN dans certains virus) qui porte l’information nécessaire pour fabriquer un produit fonctionnel, généralement une protéine ou un ARN. Dans les organismes eucaryotes, les gènes se trouvent sur les chromosomes et peuvent être entourés de régions régulatrices et de séquences non codantes. Les gènes portent l’instruction pour l’expression cellulaire et leur activité détermine en grande partie les caractéristiques héritables d’un individu.

Structure et expression. Un gène comprend des éléments comme des promoteurs et des régions codantes appelées exons, séparés par des introns dans certains gènes eucaryotes. L’expression génétique passe par la transcription de l’ADN en ARN messager, son traitement (par exemple l’épissage) puis la traduction de l’ARN en protéines, ou par la production d’ARN fonctionnels non codants (tRNA, rRNA, microARN, etc.). L’expression est finement régulée par des facteurs transcriptionnels, des éléments régulateurs et des mécanismes épigénétiques qui modulent l’accès à l’ADN sans en changer la séquence.

Variation et héritage. Les gènes existent sous différentes variantes appelées allèles. Les mutations peuvent modifier la fonction ou la régulation d’un gène et influencer les traits ou les risques de maladies. Certains traits sont déterminés par un seul gène (hérité mendélienne), d’autres résultent de l’action combinée de nombreux gènes et de facteurs environnementaux (traits polygéniques).

Histoire et applications. La notion de gène s’est développée à partir des lois de Mendel et des découvertes ultérieures sur le code génétique et l’expression génétique. Aujourd’hui, la génomique et les technologies comme le séquençage et l’édition génétique permettent d’étudier les gènes, de diagnostiquer des maladies et d’envisager des thérapies génétiques, avec des considérations éthiques et sociales importantes.