Fettstoffwechselstörungen

Fettstoffwechselstörungen umfassen Störungen des Transports, der Bildung oder des Abbaus von Lipiden im Körper. Sie können angeboren oder erworben sein und führen zu abweichenden Blutlipidwerten, insbesondere Cholesterin und Triglyceride. Langfristig erhöhen sie das Risiko für atherosklerotische Gefäßerkrankungen wie Herzinfarkt oder Schlaganfall.

Klassifikation: Die Störungen werden oft nach dem Lipoproteinprofil eingeteilt. Hypercholesterinämie bedeutet erhöhtes LDL-Cholesterin; Hypertriglyceridämie erhöht Triglyceride; gemischte Dyslipidämie ist beides erhöht. Seltene Monogen-Störungen umfassen familiäre Hypercholesterinämie, familiäre gemischte Dyslipidämie sowie ApoB-, LDL-Rezeptor- oder PCSK9-Mutationen.

Ursachen: Primäre Ursachen sind genetische Defekte des Lipidtransports, Produktion oder Abbaus. Sekundäre Ursachen umfassen Diabetes mellitus, Hypothyreose, nephrotisches Syndrom, Alkoholismus und Medikamentenwirkungen (z. B. Thiazide, Betablocker).

Klinik und Diagnostik: Viele Störungen bleiben lange asymptomatisch. Typische Hinweise sind auffällige Lipidwerte, Xanthome oder Arcus corneae. Schwerlipidämien erhöhen das Risiko für Pankreatitis (insbesondere bei sehr hohen Triglyceriden). Diagnostik umfasst ein komplettes Lipidprofil, Abklärung sekundärer Ursachen und gegebenenfalls genetische Tests bei Verdacht auf primäre Störungen.

Behandlung: Lebensstiländerungen (Gewichtsreduktion, Bewegung, ausgewogene Ernährung) sind Grundpfeiler. Medikamentöse Therapie richtet sich nach dem Muster der Störung: Statine und Ezetimib bei LDL-Erhöhung; PCSK9-Hemmer bei hohem Restrisiko; Fibrate oder Omega-3-Fettsäuren bei hohen Triglyceriden. In schweren Fällen kann eine LDL-Apherese angezeigt sein; Behandlung der Grunderkrankung. Regelmäßige Verlaufskontrollen sind wichtig.

Ausblick: Fettstoffwechselstörungen tragen wesentlich zur kardiovaskulären Morbidität bei. Früherkennung, individualisierte Therapie und Lebensstil sind zentrale Elemente der Prävention.