EhlersDanlossyndrom

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe erblich bedingter Bindegewebserkrankungen, charakterisiert durch Gelenkhypermobilität, Hauthyperextensibilität und Gewebefragilität. Die Subtypen unterscheiden sich in Ursache, Ausmaß und betroffenen Organen.

Häufige Merkmale sind Gelenküberbeweglichkeit, wiederkehrende Verstauchungen, Hautdehnung, leichtes Bluten, langsame Wundheilung sowie chronische Schmerzen. In bestimmten Subtypen bestehen zusätzlich Gefäß- oder Organrisiken.

Vererbung: Die meisten Subtypen sind autosomal dominant; einige folgen einem autosomal rezessiven Muster. Mutationen in Kollagen-Gene (z. B. COL5A1/2, COL3A1) oder in Genen der Kollagenverarbeitung sind häufige Ursachen. Genetische Tests unterstützen die Zuordnung, sind aber nicht für alle Subtypen verfügbar.

Diagnose: erfolgt klinisch durch Kriterien, Beighton-Score und Familienanamnese; genetische Tests können helfen, die Subtyp-Zuordnung zu bestätigen und andere Bindegewebserkrankungen auszuschließen.

Behandlung: Es gibt keine Heilung. Management konzentriert sich auf Symptomlinderung und Prävention von Komplikationen: Physiotherapie zur Gelenkstabilisierung, Schmerztherapie, Schutzmaßnahmen, sorgfältige Wundversorgung; bei vaskulärem EDS kardiovaskuläre Überwachung; genetische Beratung.

Prognose: Stark variabel. Viele Betroffene leben mit moderaten Beschwerden; vaskuläres EDS ist mit einem höheren Risiko für schwere Komplikationen verbunden. Eine laufende multidisziplinäre Betreuung verbessert Lebensqualität.