EhlersDanlosSyndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe erblich bedingter Bindegewebserkrankungen, charakterisiert durch Gelenkhypermobilität, Hauthyperextensibilität und Gewebefragilität. Die Subtypen unterscheiden sich in Ursache, Ausmaß und betroffenen Organen.
Häufige Merkmale sind Gelenküberbeweglichkeit, wiederkehrende Verstauchungen, Hautdehnung, leichtes Bluten, langsame Wundheilung sowie chronische Schmerzen. In bestimmten
Vererbung: Die meisten Subtypen sind autosomal dominant; einige folgen einem autosomal rezessiven Muster. Mutationen in Kollagen-Gene
Diagnose: erfolgt klinisch durch Kriterien, Beighton-Score und Familienanamnese; genetische Tests können helfen, die Subtyp-Zuordnung zu bestätigen
Behandlung: Es gibt keine Heilung. Management konzentriert sich auf Symptomlinderung und Prävention von Komplikationen: Physiotherapie zur
Prognose: Stark variabel. Viele Betroffene leben mit moderaten Beschwerden; vaskuläres EDS ist mit einem höheren Risiko