Chromosomenzusammensetzungen

Chromosomenzusammensetzungen bezeichnet die Gesamtheit der Chromosomen in Zellen eines Organismus, einschließlich Anzahl und Struktur. Bei den meisten menschlichen somatischen Zellen beträgt die Chromosomenzahl 46, bestehend aus 22 Autosomenpaaren und einem Paar Geschlechtschromosomen. Die typischen Geschlechtschromosomen sind XX bei Frauen und XY bei Men-schen; abweichende Kombinationen führen zu sexbezogenen oder allgemeinen Abweichungen.

Euploidie bezeichnet eine normale vollständige Chromosomenzahl. Aneuploidie beschreibt Abweichungen von der normalen Anzahl eines oder mehrerer Chromosomen, etwa Monosomien (fehlendes Chromosom eines Paares) oder Trisomien (drei Kopien eines Chromosoms). Viable Trisomien umfassen Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomien 18 und 13; Monosomien sind im Allgemeinen schwerer lebensfähig, Turner-Syndrom (45,X) ist eine bekannte Ausnahme. Weitere häufige Varianten sind Klinefelter-Syndrom (47,XXY), Triple-X-Syndrom (47,XXX) und XYY-Syndrom (47,XYY).

Mosaizismus bedeutet, dass in einem Individuum Zellen mit unterschiedlichen Chromosomenzusammensetzungen vorkommen. Strukturelle Chromosomenveränderungen beinhalten Deletionen, Duplikationen, Inversionen, Translokationen, Ringe und Isochromosomen. Balancierte Veränderungen bedeuten einen ausgeglichenen Geninhalt, unbalancierte Umstrukturierungen können zu Fehlbildungen oder gesundheitlichen Problemen führen.

Ursachen liegen vor allem in Fehlern der Meiose oder Mitose, insbesondere Non-Disjunction; das Risiko steigt mit altersbedingter Veränderung der Keimzellen. Chromosomenzusammensetzungen werden durch Karyotypisierung, FISH, G-Band-Analysen, Array-CGH oder SNP-Arrays untersucht. Der Befund beeinflusst Diagnostik, Prognose, Therapieoptionen und genetische Beratung.