Chromosomenumlagerungen
Chromosomenumlagerungen, auch strukturelle Chromosomenaberrationen genannt, sind Veränderungen der Chromosomenstruktur, bei denen Chromosomenabschnitte neu kombiniert, verschoben oder verloren gehen. Sie können die Genordnung und die Kopienzahl einzelner Gene beeinflussen und damit deren Funktion verändern.
Sie werden gewöhnlich in balancierte und unbalancierte Umlagerungen unterschieden. Balancierte Umlagerungen umfassen reziproke Translokationen (gegenseitiger Austausch
Ursachen sind Fehler bei der Zellteilung, insbesondere bei der Meiose, sowie fehlerhafte Reparatur von Doppelstrangbrüchen. Umlagerungen
Klinische Folgen reichen von fehlender Ausprägung bei balancierten Trägern bis zu Fruchtbarkeitsproblemen, wiederholten Fehlgeburten oder angeborenen
Diagnose und Nachweis erfolgen typischerweise durch eine karyotypische Analyse, ergänzt durch FISH (Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung), array-CGH (array-basierte vergleichende