Chromosomenabschnitte

Chromosomenabschnitte bezeichnet der Genom- und Chromosomenforschung die räumlich benachbarten Abschnitte eines Chromosoms, die als eigenständige genetische Einheiten betrachtet werden können. Ein Abschnitt kann Gene, regulatorische Elemente oder nicht codierende Sequenzen umfassen. In der humanen Chromosomennotation werden Abschnitte oft durch cytogenetische Bänder oder genomische Koordinaten begrenzt, zum Beispiel 7q31 oder 1p36.3. Die Bezeichnung p (kurzer Arm) und q (langer Arm) verweist auf die Armsstruktur; innerhalb eines Arms werden Abschnitte durch Ziffern und Dezimalstellen weiter unterteilt.

Jeder Chromosomenabschnitt entspricht einem bestimmten Locus mit spezifischen genetischen Informationen. Auf karyotypischen Präparaten lassen sich Abschnitte durch Bänderung sichtbar machen; genauere Grenzen erhält man durch molekulare Techniken, die Koordinaten im Genom liefern. Abschnitte dienen der Kartierung von Genen, regulatorischen Regionen und chromosomalen Phänomenen wie Repeats.

Strukturelle Variation betrifft oft Chromosomenabschnitte: Deletionen (Verlust eines Abschnitts), Duplikationen (Verdopplung), Inversionen (Umkehr der Reihenfolge) oder Translokationen (Verschiebung eines Abschnitts an eine andere Chromosomenstelle). Segmentale Duplikationen – große, hoch homologe Abschnitte – tragen zur genomischen Variation bei und sind mit bestimmten Erkrankungen oder Bandbreiten assoziiert. Die Anordnung der Abschnitte beeinflusst die Genkopienzahl, Regulation und Abstammung.

Methoden zur Untersuchung von Chromosomenabschnitten umfassen klassische Karyotypisierung mit G-Banding, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), array-basierte vergleichende genomische Hybridisierung (array CGH) sowie Sequenzierung und optische Kartierung. In der Forschung und Diagnostik dienen Abschnitte daher sowohl der Genomkartierung als auch der Identifikation krankheitsverursachender Veränderungen.