Chromosomenstörungen

Chromosomenstörungen sind genetische Anomalien, die durch eine abweichende Anzahl oder Struktur der Chromosomen bedingt sind. Sie können bereits bei der Befruchtung vorhanden sein oder sich in der frühen Entwicklung zeigen. Die Auswirkungen reichen von leichten körperlichen oder intellektuellen Auffälligkeiten bis zu schweren Fehlbildungen oder einer reduzierten Lebenserwartung.

Numerische Störungen bedeuten zu viele oder zu wenige Chromosomen, strukturelle Störungen betreffen das Baupaar der Chromosomen. Beispiele: Turnersyndrom 45,X; Down-Syndrom 47,XX,+21; Edwards-Syndrom 47,+18; Pätau-Syndrom 47,+13. Bei Geschlechtschromosomen treten Klinefelter (47,XXY) oder Triple-X (47,XXX) auf; XYY-Syndrom 47,XYY kommt ebenfalls vor. Strukturelle Störungen umfassen Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Translokationen; Cri-du-chat-Deletionssydrom (5p-) ist bekannt.

Ursachen sind Fehler bei der Zellteilung, insbesondere Non-Disjunction, sowie unbalancierte Verteilung des Chromosomenmaterials. Balancierte Translokationen der Eltern können bei Kindern zu unausgeglichenen Verteilungen führen. Mosaicismus beschreibt das Vorhandensein mehrerer Zelllinien.

Diagnostik erfolgt pränatal und postnatal. Pränatal werden Karyotyp, Mikroarray, FISH oder nichtinvasive Tests wie NIPT eingesetzt. Nach der Geburt erfolgt Chromosomenanalyse, ergänzt durch klinische Beurteilung und ggf. weitere genetische Tests oder bildgebende Verfahren.

Die Folgen variieren stark; manche Störungen sind lebenslang begleitet, andere milde. Behandlung ist individuell und multidisziplinär, mit Frühförderung, medizinischer Betreuung, Therapien und unterstützender Beratung.

Prävention ist begrenzt. Beratung hilft, Wiederholungsrisiken abzuschätzen; in ausgewählten Fällen ist pränatale Diagnostik oder pränatale genetische Beratung bzw. PGT möglich.