AminosäureMangelerkrankungen

Aminosäuremangelkrankheiten, auch Stoffwechselstörungen der Aminosäuren genannt, sind eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die die Verstoffwechselung bestimmter Aminosäuren beeinträchtigen. Aminosäuren sind die Bausteine von Proteinen und spielen eine entscheidende Rolle in zahlreichen biologischen Prozessen. Bei diesen Erkrankungen liegt ein Defekt in einem Enzym vor, das für den Abbau oder die Umwandlung einer spezifischen Aminosäure verantwortlich ist. Dies führt zu einer Anreicherung der betreffenden Aminosäure oder ihrer Abbauprodukte im Körper, während andere Aminosäuren möglicherweise zu niedrig sind.

Die Symptome variieren stark je nach betroffener Aminosäure und dem Schweregrad des Enzymdefekts. Häufige Manifestationen umfassen neurologische Probleme wie geistige Retardierung, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsverzögerungen. Auch körperliche Symptome wie Wachstumsstörungen, Erbrechen, Hautveränderungen und ein charakteristischer Geruch des Körpers oder Urins können auftreten.

Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Neugeborenen-Screening-Programme, die routinemäßig auf häufigere Aminosäurestoffwechselstörungen testen. Bei Verdacht werden spezifische biochemische Tests im Blut und Urin durchgeführt. Eine genetische Analyse kann die Diagnose bestätigen.

Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Anreicherung der toxischen Aminosäure oder ihrer Metaboliten zu reduzieren und eine ausreichende Versorgung mit essentiellen Aminosäuren sicherzustellen. Dies geschieht meist durch spezielle Diäten mit proteinarmer oder -freier Zusammensetzung, ergänzt durch Aminosäuremischungen. Medikamente können ebenfalls eingesetzt werden, um die Ausscheidung toxischer Substanzen zu fördern. Eine frühzeitige Diagnose und konsequente Behandlung sind entscheidend, um schwere gesundheitliche Folgen zu verhindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.