zytogenetik

Zytogenetik ist das Teilgebiet der Genetik, das sich mit der Struktur, Zahl und Verteilung der Chromosomen im Zellkern beschäftigt und chromosomale Veränderungen sowie deren Auswirkungen auf Entwicklung, Gesundheit und Krankheit untersucht. Sie verbindet Grundlagenforschung, klinische Diagnostik und Reproduktionsmedizin und spielt eine zentrale Rolle bei angeborenen Fehlbildungen, Entwicklungsstörungen, Krebs und in der pränatalen Diagnostik.

Die Geschichte der Zytogenetik reicht in die Mitte des 20. Jahrhunderts zurück. Durch die Entwicklung der konventionellen Karyotypisierung, insbesondere die G-Band-Analyse, wurden Chromosomen sichtbar und deren Aberrationen erkennbare Ursachen zahlreicher Erkrankungen. In den 1990er Jahren führten Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und später array-basierte Genom-Analysen zu einer deutlich verbesserten Auflösung und Genauigkeit, wodurch komplexe Umstrukturierungen und kleinste genomische Veränderungen identifiziert werden können.

Zu den zentralen Methoden der Zytogenetik gehören die konventionelle Karyotypisierung, bei der Chromosomen in vorbereiteten Zellkulturen unter dem Lichtmikroskop visualisiert und beschrieben werden; FISH, das spezifische DNA-Sequenzen farblich markiert und deren Position im Chromosomensatz sichtbar macht; multicolor-FISH bzw. SKY/M-FISH, mit dem mehrere Chromosomen gleichzeitig unterschieden werden können; sowie fortgeschrittene mikroarray-Verfahren (array-CGH, SNP-Arrays) zur Detektion von Ungleichgewichten im Genom, auch ohne sichtbare strukturelle Chromosomenveränderungen.

Anwendungen umfassen die pränatale Diagnostik (z. B. Amniozentese, Chorionzottenbiopsie), die Abklärung konstitutioneller Störungen, die Charakterisierung krebsspezifischer Chromosomenaberrationen sowie die Genetik der Fortpflanzung und der Entwicklung. Die Zytogenetik bleibt ein fundamentales Feld zur Verknüpfung genetischer Mechanismen mit phänotypischen Folgen.