yksittäisgeniciset

Yksittäisgeniciset viittaavat perinnöllisiin ominaisuuksiin tai sairauksiin, joita säätelee vain yksi geeni. Näillä ominaisuuksilla on tyypillisesti Mendelin periytyminen, ja ne voivat ilmestyä autosomaalisesti dominoivasti, autosomaalisesti resessiivisesti tai X-kytkentäisesti. Fenotyyppinen ilmentyminen sekä penetranssi voivat vaihdella yksilöittäin, ja ympäristötekijöillä sekä mahdollisilla modifikaattoreilla voi olla vaikutusta ilmentymään.

Esimerkkejä yksittäisgenicisista sairauksista ovat cystic fibrosis (CFTR; autosomaalinen resessiivinen), Huntingtonin tauti (HTT; autosomaalinen dominoiva), fenilketonuria (PAH), albinismi (TYR) sekä achondroplasia (FGFR3; autosomaalinen dominoiva). X-kytkettynä esiintyy esimerkiksi Duchennen lihasdystrofia (DMD). Näiden sairauksien ilmenemä voi vaihdella, mikä asettaa haasteita diagnostiikalle ja prognostiselle neuvonnalle.

Kliinisessä ja tutkimuksellisessa kontekstissa yksittäisgeniciset ilmiöt tunnistetaan usein geneettisillä testauksilla. Kohdennetut paneelit, Sanger- tai PCR-sekvensointi sekä laajemmat menetelmät kuten koko exom- tai genomin sekvensointi voivat varmistaa diagnoosin ja periytymismallin. Näin voidaan tarjota tarkkaa geneettistä neuvontaa perheille sekä ohjata hoito- ja seuranta-asetuksia sekä mahdollistaa uusien terapeuttisten lähestymistapojen kehitys.

Yhteenvetona yksittäisgeniciset ovat keskeinen osa perinnöllisyystiedettä, jossa yhden geenin vaikutus määrittää tietyn ominaisuuden tai sairauden ilmenemisen, ja joiden ymmärrys tukee diagnostiikkaa, neuvontaa sekä potilaiden hoitoa.