lihasdystrofia

Lihasdystrofia on perinnöllisten lihassairauksien ryhmä, jonka yhteinen piirre on progressiivinen skelettilihasten heikentyminen ja rappeutuminen. Tämä johtaa liikuntakyvyn vähenemiseen, lihasvoiman lisääntyvään heikkenemiseen ja usein mahdollisiin hengitys- tai sydämen toiminnan ongelmiin. Lihasdystrofian muodot eroavat toisistaan esiintyvyytensä, ikäryhmän ja lasten tai aikuisten alkamisesta sekä lihasryhmien vaikutuksesta.

Tunnetuimpia alalajeja ovat Duchenne- ja Becker-lihasdystrofia (DMD/BMD), jotka ovat X-kromosomissa periytyviä ja aiheuttavat varhaisen, usein lasten heikentymisen. Muita laajoja ryhmiä ovat raajojen lähialueiden lihasdystrofioita (LGMD), fasioskapulohumeral-lihasdystrofia (FSHD) sekä myotoniset dystrofiat (tyypit 1 ja 2). Jokaisella muodolla on oma geneettinen syynsä ja eriasteinen vaikutus lihasten toimintaan sekä elinikäiseen ennusteeseen. Perinnöllisyys voi olla X-kromosomissa vallitseva, autosomaalinen dominantti tai autosomaalinenresessiivinen.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaukseen, pyydettyyn perhehistoriaan sekä laboratorio- ja geneettisiin testeihin. Etenevä kohonneiden CK-arvojen löytäminen veressä ja lihasbioposian tulokset voivat tukea diagnoosia. Genetiikkaohjaus ja perheterapia ovat tärkeitä osia diagnoosiprosessia.

Hoito on monitieteellistä ja keskittyy oireiden hallintaan sekä toimintakyvyn ylläpitämiseen. Tämä sisältää fysioterapiaa ja liikuntaa, hengitys- ja kardiologista seurantaa, ortopedisia tukia sekä tukea päivittäisiin toimintoihin. Joillakin DMD- ja muillaiformeilla on tarjolla geneettisiä hoitomuotoja tai esimerkiksi ekson-skippausta koskevia terapiavaihtoehtoja, mutta hoitojen saatavuus vaihtelee. Geneettinen neuvonta ja elämänlaadun ylläpito sekä tukipalvelut ovat olennaisia osia hoidossa. Prognos riippuu suurelta osin muodosta ja hoitokyvystä, mutta monimuotoinen hoito voi parantaa elämänlaatua ja joissakin tapauksissa elinikää.