fenilketonuria
Fenilketonuria (FKU), também conhecida como fenilcetonúria, é um transtorno metabólico hereditário causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) ou por defeitos na via que utiliza o cofator tetra-hidrobiopterina (BH4). Sem a conversão adequada de fenilalanina em tirosina, há acúmulo de fenilalanina no sangue e nos tecidos, o que pode causar danos neurológicos se não tratado. A maioria dos casos é herdada de forma autossomicamente recessiva, decorrente de mutações no gene PAH localizado no cromossomo 12.
Diagnóstico: o rastreio neonatal é parte de muitos programas de saúde pública, utilizando amostra de sangue
Tratamento: a intervenção principal é uma dieta com restrição de fenilalanina ao longo da vida, com uso
Prognóstico: com detecção precoce e tratamento adequado, o desenvolvimento intelectual pode permanecer dentro da faixa normal;