resessiivisesti

Resessiivisesti tarkoittaa ominaisuuden periytyvyyttä, jossa ominaisuus ilmenee vain, kun yksilöllä on kaksi resessiivistä alleelia saman geenin kohdalla (genotyyppi aa). Heterotsygoottiset yksilöt (Aa) ovat yleisesti oireettomia ja toimivat kantajina. Resessiivisyys eroaa dominanssista siten, että dominanttia ominaisuutta ilmenee jo yhden vahvan alleelin vaikutuksesta. Resessiivisyyden ilmentymiseen vaikuttavat sekä geenin toiminta että populaation alleleihin liittyvät tekijät.

Autosomeerisessa resessiivisessä periytyvyydessä sekä miehet että naiset voivat olla kantajia eikä heillä yleensä ole oireita ennen kuin molemmilla vanhemmilla on resessiivinen alleeli. Kun kaksi kantajaa saa lapsen, riskit ovat noin 25 prosenttia ilmentymä, 50 prosenttia kantajaksi ja 25 prosenttia ei-kantajaksi. Sukulaisuus lisää riskiä yhdistää saman geenin resessiiviset alleelit.

Esimerkkejä autosomalisesta resessiivisestä periytyvyydestä ovat cystic fibrosis (CF), phenylketonuria (PKU) ja Tay-Sachs -tauti. X-kytketyyn resessiiviseen periytyvyyteen kuuluvat sairaudet kuten Duchennein lihasdystrofia ja hemofilia A; näiden ilmeneminen kohdistuu usein miehiin, koska heillä on vain yksi X-kromosomi, kun taas naiset voivat olla oireettomia kantajia.

Diagnostiikassa käytetään genotyyppitutkimuksia ja kantajatestejä, ja monissa maissa uusintaseulontaa sekä perinnöllisyysneuvontaa tarjotaan pariskunnille. Mahdollista on myös etenevä lääketiede ja riskiarviot, sekä valinnan tukeminen esimerkiksi preimplantation genetic diagnosis -menetelmillä.