resessiiviset

Resessiiviset viittaa alleelien eli muunnelmien toimintaan periytymisessä siten, että fenotyyppinen ilmentymä ilmenee vasta, kun yksilöllä on kaksi resessiivistä alleelia samalla geenin kohdalla. Yleensä resessiivinen alleeli on dominoivaa alleelia vähemmän ilmeikäs heterotsygoottina, jolloin heterotsygoottinen yksilö on fenotyypiltään normaali ja on kantaja.

Autosomeenisessa resessiivisessä periytymisessä sairaus ilmenee vain homozygoottisina resessiivisinä yksilöinä. Heterotsygoottit voivat olla kantajia ja siirtää resessiivisen alleelin jälkeläisille. Kaksi kantajaa voi tuottaa 25 prosenttia sairaita lapsia, 50 prosenttia kantajia ja 25 prosenttia ei-kantajia. X-linkitetussa resessiivisessä periytymisessä oireet ovat yleisempiä pojilla, koska heillä on vain yksi X-kromosomi, kun taas tytöillä vaaditaan kaksi resessiivistä alleelia.

Esimerkkejä yleisistä resessiivisistä sairauksista ovat kystinen fibroosi (autosomaalisesti resessiivinen) ja fenyyliketonuria (PKU). Näissä sairauksissa kantajat voivat elää oireettomina, mutta periytyminen voi johtaa sairastumiseen, jos molemmat vanhemmat kantavat vastakkaisia resessiivisiä alleeleja.

Populaatiotasolla resessiiviset alleelit voivat pysyä yleisellä tasolla, vaikka niiden ilmentyminen on harvinaista. Perhe- ja populaatiogenetiikassa resessiivisen periytyminen huomioidaan esimerkiksi kantojen carrier-testausten, esiperintätestauksen ja perheneuvonnan yhteydessä. Näin voidaan arvioida riskejä ja tarjota tietoa sekä yksilöille että pareille, jotka suunnittelevat lapsia.