resessiivisen

Resessiivinen (resessiivinen alleeli tai resessiivinen ominaisuus) on genetiikassa käsite, joka tarkoittaa, että ominaisuus ilmentyy fenotypissä vain silloin, kun henkilö kantaa kahta kyseistä resessiivistä alleelia. Dominantti alleeli peittää resessiivisen alleelin ilmentymisen, kun molemmat alleelit eivät ole resessiivisiä. Heterotsygoottinen yksilö, jolla on yksi resessiivinen ja yksi dominoiva alleeli, on tavallisesti fenotypillisesti normaali ja toimii kantajana.

Periytymistapoja

Autosomalinen resessiivinen periytyminen: ominaisuus ilmenee lapsella vain, jos hän saa resessiivisen alleleiden parin sekä äidiltä että isältä. Monessa sukupolvessa piirteen esiintyminen voi olla harvinaisempaa ja yksilöt voivat olla kantajia ilman ilmentymää. Esimerkkejä auto­sominaalisesti resessiivisista sairauksista ovat cystic fibrosis (CFTR-mutaatiot), phenylketonuria (PKU) ja tietynlaiset albinismit.

X-luokan resessiivinen periytyminen: oireet esiintyvät usein miehillä, joilla on yksi X-kromosomi, ja naiset toimivat puolestaan yleensä kantajina tai vain harvoin ilmentävät piirteen, jos heillä on kaksi resessiivistä X-kromosomia tai muita mekanismeja. Esimerkkejä ovat hemofilia A ja Duchenne-proteudosairaus; myös joitakin silmien ja pigmentaatiota koskevia piirteitä voi esiintyä.

Kliininen merkitys

Genetiikassa resessiivisyys vaikuttaa kantojen määrittelyyn, perhehistoriaan ja riskeihin saada lapsi, jolla on kyseinen ominaisuus. Carrier-testaus, geneettinen neuvonta ja uusien sikiö- tai varhaisen sairauksien seulonnat voivat auttaa yksilöitä ymmärtämään ja hallitsemaan riskejä. Populaatiotason näkökulmasta recessiiviset sairaudet voivat olla suhteellisen yleisiä pienillä geneettisillä populaatioilla tai ryhmissä, joissa esiintyy korkeaa sisäryhmäparitusta.