trombocytos

Trombocytos, eller trombocytemi, är ett tillstånd där antalet blodplättar i blodet är förhöjt. En vanlig gräns är över 450 x 10^9/L. Trombocytos delas ofta in i primär (essentiell trombocytemi) och sekundär/reaktiv trombocytos.

Primär trombocytemi är en myeloproliferativ neoplasi där benmärgen producerar för många trombocyter. Mutationer i JAK2, CALR eller MPL förekommer hos många patienter och stödjer diagnosen.

Sekundär trombocytos uppstår som svar på en underliggande åkomma, som infektion, inflammation, järnbristanemi, malign sjukdom, akut blodförlust eller efter splenektomi. Reaktiv trombocytos är vanlig och försvinner ofta när orsaken behandlas.

Symtom: många patienter är symtomfria. Förhöjda trombocytantal ökar risken för trombos och i sällsynta fall blödning. Mikrovasulära symtom som huvudvärk eller erytromelalgi kan förekomma.

Diagnostik: fullständigt blodvärde med diff, blodutstryk, järnstatus, CRP/ESR och klinisk bedömning. Vid misstanke om primär trombocytemi görs molekylär diagnostik för JAK2 V617F, CALR och MPL samt ibland benmärgsbiopsi.

Behandling: vid reaktiv trombocytos fokuseras på att behandla bakomliggande orsak. Vid essentiell trombocytemi bedöms risk för trombos eller blödning; lågrisk fall behandlas ofta med lågdose aspirin, medan högre risk ofta kräver cytoreduktion med hydroxyurea, anagrelid eller interferon. Graviditet kräver särskild övervägelse.

Prognos: reaktiv trombocytos har god prognos när orsaken behandlas; primär trombocytemi kräver långsiktig uppföljning.