sequentiegebaseerde

Sequentiegebaseerde is een term die verwijst naar methoden en benaderingen die sequentiegegevens als belangrijkste basis voor analyse gebruiken. In dit kader betekent sequentiegebaseerde analyse dat de volgorde van nucleotiden (DNA, RNA) of aminozuren centraal staat bij het afleiden van biologische functie, variantendetectie of klinische beslissingen. De term wordt in verschillende vakgebieden gebruikt, waaronder genomics, transcriptomics, metagenomica en proteomics, en sluit aan bij het bredere begrip van sequence-based inference.

Toepassingsgebieden zijn onder meer klinische diagnostiek, waar sequentiegegevens worden gebruikt voor detectie van pathogenen of tumormutaties; epidemiologie en volksgezondheid, voor surveillance van uitbraken; en fundamenteel onderzoek, zoals identiteitsbepaling van genen, bindingsmotieven en evolutie in fylogenetische analyses. In de industrie speelt sequencing een rol bij ontwikkeling en kwaliteitscontrole van biologische producten.

Voordelen van sequentiegebaseerde benaderingen zijn onder meer hoge resolutie en de mogelijkheid om bekende maar ook onbekende varianten te identificeren; flexibiliteit en schaalbaarheid met moderne sequencingplatforms; en de mogelijkheid om informatie uit verschillende biomedische lagen (genomisch, transcriptomisch, proteomics) te integreren. Nadelen omvatten afhankelijkheid van robuuste referentie- of annotatiedatabases, mogelijke interpretatie-uitdagingen bij varianten van onzeker belang, en kosten- en computational demands. Daarnaast vereisen sequentiegebaseerde analyses zorgvuldige kwaliteitscontrole en statistische validatie om artefacten en biases te beheersen. Het veld blijft evolueren met opkomst van lange-leesplatforms en verbeterde analysetools.